Descoberta em equinos revela mecanismo raro que “corrige” mutações genéticas, abre caminhos para tratar doenças graves em humanos e lança nova luz sobre o envelhecimento celular.
Uma descoberta surpreendente feita por pesquisadores da Johns Hopkins Medicine e da Universidade Vanderbilt pode mudar o rumo da medicina genética. O estudo identificou uma mutação rara no DNA de cavalos — e também presente em zebras e burros — que permite aos equinos contornar falhas genéticas normalmente devastadoras em humanos. Cavalos podem ter a chave para curar doenças genéticas em humanos? Vamos entender!
A pesquisa, publicada na revista Science, revela como esses animais desenvolveram uma adaptação única para manter suas células protegidas, o que contribui diretamente para sua resistência física e desempenho atlético.
O ponto central do estudo está na via genética NRF2/KEAP1, crucial para regular o estresse celular e a produção de energia no organismo. Em situações normais, uma mutação chamada códon de parada prematuro interromperia a produção de proteínas importantes, causando sérios danos à saúde. Em humanos, esse tipo de falha está associado a doenças graves como fibrose cística e distrofia muscular.
No entanto, os cavalos (e outros equídeos) apresentam uma variação surpreendente: um mecanismo inédito de “leitura de códon de parada”, algo antes observado apenas em vírus. Isso significa que, mesmo com a presença de um sinal genético que deveria parar a síntese da proteína KEAP1, os equinos conseguem seguir adiante e produzir a proteína em sua forma funcional.
Essa proteína, por sua vez, regula a NRF2 — responsável por ativar genes de proteção contra danos celulares, melhorando o combate ao estresse oxidativo e aumentando a eficiência na produção de energia. Ou seja, os cavalos possuem uma versão “turbinada” do sistema de defesa celular, o que ajuda a explicar sua impressionante resistência física.
Cavalos podem ter a chave para curar doenças genéticas em humanos
A grande promessa dessa descoberta está na possibilidade de reproduzir esse mecanismo em humanos para tratar doenças genéticas. Muitos distúrbios são causados por códons de parada prematuros que interrompem a produção de proteínas vitais. Se a ciência conseguir imitar o que ocorre nos equinos, será possível “corrigir” esses erros genéticos, restaurando a produção de proteínas saudáveis.
Além disso, a via NRF2/KEAP1 é estudada há anos por seu papel em doenças crônicas, inflamações e processos relacionados ao envelhecimento. O estudo mostra que a natureza pode ter desenvolvido soluções genéticas engenhosas para desafios biológicos complexos, fornecendo novos alvos terapêuticos para tratamentos mais eficientes.
Outro aspecto marcante da pesquisa é seu valor evolutivo. A mutação identificada nos cavalos também está presente em zebras e burros, o que sugere uma adaptação evolutiva ancestral nos equídeos. Ao contrário dos humanos, que sofrem com essas mutações, esses animais encontraram uma forma natural de contorná-las e sobreviver com ainda mais vigor.
Com isso, o estudo reforça como a pesquisa em animais pode iluminar caminhos inovadores para a medicina humana, oferecendo uma nova perspectiva sobre como tratar doenças genéticas e envelhecimento celular.
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